新生児マススクリーニングと先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）について

参考にしたサイト

「新生児マススクリーニング」と「先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）」について調べるにあたって、主に参考にしたサイトは以下の４つです。

新生児マススクリーニングについて

マス・スクリーニング（mass-screening）直訳で「集団検査」。

特定の病気を持った新生児を効率よく見つけだすための検査。

概要

・別名「新生児スクリーニング」「先天性代謝異常等検査」など。

・神経障害や生命にかかわるような障害が発生する可能性のある先天性代謝異常などを早期発見して障害の発生を予防する事業。

・任意だが（強制ではない）、日本の新生児のほぼ100％がこの検査を受けている。

検査・通知の方法

多くは産後に産科医療機関で新生児の足の裏から採血し、専門機関に送られて検査される。

検査結果は、1) 正常、 2) 再検査、 3) 要精密検査 の 3 つに分けられる。

1) 正常 の場合

→ 産科医療機関における 1 か月健診で説明されることが多い。

2) 再検査 3) 要精密検査 の場合

→ 産科医療機関から 1 か月健診前に連絡があることが多い。

検査対象となる疾患

1977年から全国で実施、6つの疾患を対象にされていた。

2014年からはタンデムマス法を導入、20種類程度の病気を追加検査が可能に。（自治体によって対象疾患数が異なることがある。）

甲状腺について

首の正面の真ん中（喉ぼとけあたり）にあり、代謝や成長を促進するはたらきを持つ器官。

甲状腺でつくられるホルモン

・食物などに含まれるヨード（ヨウ素）を材料に、甲状腺では2種類の甲状腺ホルモン（FT4 と FT3）がつくられる。

・脳下垂体から出る甲状腺刺激ホルモン（TSH）によって甲状腺が刺激され、甲状腺ホルモンの分泌が促される。

先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）について

先天的に（生まれつき）甲状腺で甲状腺ホルモンをつくるはたらきが弱い病気。

症状

程度はごく軽症なものから重症なものまで、また経過も永続的なもの（生涯治療を継続する必要あり）から一過性のもの（甲状腺ホルモンの不足が一時的）まである。

治療

新生児マススクリーニングによって早期発見し、不足している甲状腺ホルモンを薬として補う早期治療によって、症状の発症を予防できることが知られている。

名称

正式の病名は先天性甲状腺機能低下症。

病気の原因が甲状腺にあることが分かる前に「クレチン症」という病名がつけられ、世界各地で昔から一般的に使われていたため、また呼びやすいため、日本でもクレチン症（またはクレチン病）のほうがよく使われる傾向にあるらしい。

新生児マススクリーニングにおける先天性甲状腺機能低下症の検査

甲状腺ホルモンが低値であるか、または甲状腺刺激ホルモン（TSH）が高値であるかを検査することで甲状腺機能低下症が見つけられるが、新生児マススクリーニングでは、主に甲状腺刺激ホルモン（TSH）を検査する。

甲状腺刺激ホルモン（TSH）のカットオフ値

カットオフ値とは、検査の陽性（特定の疾患に罹患している）と陰性（罹患していない）を分ける値。

先天性甲状腺機能低下症マス・スクリーニングガイドライン（2014年改訂版） によると、以下のように定められている。

つまり、初回検査では TSH が 15 mIU/L以上であればすぐに 3) 要精密検査、7.5-15 mIU/Lであれば 2) 再検査と基準があるが、2 回目の検査のカットオフ値は検査施設によって異なる。

月齢によっても TSH の基準値についてはいろいろな報告があり、こども健康倶楽部のこちらのページにいくつかの基準値が書かれているが、「どの測定法でも 5 mIU/L以上は少し高値、 10 mIIU/L以上は明らかに高値と考えて良いようです」とまとめられている。

まとめ

新生児マススクリーニングでは、神経障害や生命にかかわるような障害が発生する可能性のある先天性代謝異常などを早期発見して、障害の発生を予防することができる。

先天性甲状腺機能低下症は新生児マススクリーニングで発見できる疾患のひとつで、比較的頻度が高いもの（およそ3,000〜5,000人に 1 人程度）である。

新生児マススクリーニングでは、主に甲状腺刺激ホルモン（TSH）を検査することで甲状腺機能を検査する。

初回の新生児マススクリーニング検査では TSH が 15 mIU/L以上であればすぐに要精密検査、7.5-15 mIU/Lであれば再検査と基準があるが、2 回目の検査のカットオフ値は検査施設によって異なる。